생후 급속도로 노화가 진행되는 희귀 난치성 질환인 조로증(허친슨-길포드 조로증 증후군·HGPS)을 치료할 수 있는 유전자 기술을 국내 연구진이 개발했다.
Một nhóm nghiên cứu tại Hàn Quốc đã phát triển công nghệ gen mới có khả năng điều trị chứng lão hóa sớm (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome – HGPS), một căn bệnh hiếm gặp khiến quá trình lão hóa diễn ra nhanh chóng ngay từ khi trẻ sơ sinh.
한국생명공학연구원 미래형동물자원센터 김선욱 박사팀이 차세대 유전자 조절기술을 활용해 조로증의 원인을 정밀하게 억제하는 새 치료법을 세계 최초로 개발했다고 지난달 29일 밝혔다.
Đội nghiên cứu của Tiến sĩ Kim Sun Wook tại Trung tâm Tài nguyên Động vật Tương lai, Viện Công nghệ Sinh học Hàn Quốc, hôm 29 tháng trước cho biết họ đã lần đầu tiên trên thế giới phát triển phương pháp điều trị mới, sử dụng công nghệ điều chỉnh gen thế hệ tiếp theo để ức chế chính xác nguyên nhân gây bệnh lão hóa sớm.
조로증의 원인이 되는 유전자(RNA)를 정확히 잘라내고 정상기능은 그대로 유지해 안전성까지 높인 치료기술이다. Công nghệ này loại bỏ chính xác RNA gây bệnh trong khi vẫn duy trì chức năng bình thường của gen, từ đó nâng cao độ an toàn của phương pháp điều trị.
조로증은 LMNA 유전자에 생긴 하나의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 돌연변이는 세포 안에서 ‘프로제린’이라는 비정상 단백질을 만든다. 이 단백질은 핵 구조를 망가뜨려 세포 노화를 촉진하고, 유아의 뼈와 혈관을 빠르게 약화시켜 주요 장기 기능을 멈추게 한다.
Lão hóa sớm xảy ra do một đột biến đơn lẻ trong gen LMNA, khiến cơ thể tạo ra một loại protein bất thường gọi là “progerin”. Protein này phá hủy cấu trúc nhân tế bào, thúc đẩy quá trình lão hóa, làm xương và mạch máu của trẻ suy yếu nhanh chóng, dẫn đến ngừng hoạt động của các cơ quan quan trọng.
현재 미국 FDA가 승인한 유일한 치료제인 ‘로나파닙(조킨비)’은 1회 투여 비용만 약 14억 원에 달하는 초고가 약물이다. 하지만 수명을 약 2.5년 연장시키는 데 그칠 뿐이다.
Hiện nay, loại thuốc duy nhất được FDA Hoa Kỳ phê duyệt là “Lonafarnib (Zokinvy)” với chi phí mỗi lần điều trị lên tới khoảng 1,4 tỷ won (tương đương hơn 1 triệu USD), nhưng chỉ có thể kéo dài tuổi thọ thêm khoảng 2,5 năm.
이런 문제를 해결하고자 연구팀은 비정상적인 단백인인 프로제린 유전자를 정상 유전자와 구별해 정확히 골라내는 ‘RNA 가위(RfxCas13d·프로제린 gRNA)’를 만들었다. RNA 가위는 정상적인 단백질은 건드리지 않고 병의 원인이 되는 단백질만 정밀하게 제거할 수 있다.
Để giải quyết vấn đề này, nhóm nghiên cứu đã phát triển “RNA kéo (RfxCas13d·progerin gRNA)” – một công cụ có khả năng phân biệt và loại bỏ chính xác RNA tạo ra protein bất thường progerin mà không làm ảnh hưởng đến protein bình thường.
연구팀은 RNA 치료법을 조로증 유전자가 있는 마우스 모델에 적용한 결과 조로증의 주요 증상들이 눈에 띄게 개선돼 건강한 쥐에 가까운 모습을 보였다고 밝혔다.
Khi áp dụng liệu pháp RNA này trên chuột mang gen gây lão hóa sớm, các triệu chứng chính của bệnh đã được cải thiện rõ rệt, giúp chúng gần giống với chuột khỏe mạnh.
연구책임자인 김선욱 박사는 “이번 기술은 조로증뿐 아니라 RNA 편집오류로 발생하는 다른 유전질환의 15% 이상에 적용이 가능하다” 며 “노화 관련 질병이나 암, 신경퇴행성 질환 등에도 확장할 수 있는 플랫폼 기술이 될 것으로 기대한다”고 말했다.
Tiến sĩ Kim Sun Wook – trưởng nhóm nghiên cứu – cho biết: “Công nghệ này không chỉ áp dụng cho bệnh lão hóa sớm mà còn có thể điều trị hơn 15% các bệnh di truyền khác gây ra do lỗi chỉnh sửa RNA. Chúng tôi kỳ vọng đây sẽ là nền tảng công nghệ mở rộng cho điều trị các bệnh liên quan đến lão hóa, ung thư và bệnh thoái hóa thần kinh.”
이번 연구는 저명한 국제학술지인 ‘Molecular Therapy’ 온라인판 6월 14일자에 게재됐다. Nghiên cứu này đã được đăng tải trên tạp chí khoa học quốc tế uy tín Molecular Therapy phiên bản trực tuyến ngày 14/6.
강가희 기자 kgh89@korea.kr
